运动神经元疾病基本常识

普通人群对运动神经元的认识不是很深，另外加上运动神经元疾病种类繁多，容易混淆。一些患者及家属在接受诊断及治疗的过程中由于对此疾病基础知识的认识相对较少，有时已经确诊，但任然在反复核查，花费很多检查费用。本文对运动神经元基础知识加以概述，希望对运动神经元患者及家属有所帮助。

一、运动神经元疾病概述

运动神经元病（MND）又称肌肉萎缩侧索硬化（ALS），是一种神经退化疾病，常发于40-70岁中老年，按照国外4-6/,的患病率，中国应6-8万名患者，该病主要侵犯患者的运动神经元系统。一般而言，身体的运动神经元有两类，一类是上运动神经元，一类是下运动神经元。

上运动神经元发病：肌肉僵直反射增强，临床上表现出来的症状使得患者走路时一跳一跳的，无法协调。因为反射增强，有时患者的膝盖会一直抖个不停。

下运动神经元发病：肌肉萎缩、无力，肌肉震颤症状为主。通常出现在手掌、指间的肌肉萎缩，虎口萎缩，慢慢地恶化到肩膀、颈部、舌头、吞咽的肌肉萎缩，造成吞咽困难及呼吸衰竭。

二、病因

运动神经元病的病因至今不明，20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关，另外有部分是环境因素有关，主要理论有：

基因突变，其中SOD1/TDP-43等基因已明确。

线粒体能量代谢异常，神经细胞膜受损。

神经毒性物质积累，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之造成神经元细胞的损伤。

三、早期症状

早期以手脚无力或反射增强为主，常备误认为颈椎神经受压迫，而接受颈椎手术，等开完刀后，情况没有进步，持续恶化，才确定诊断为运动神经元疾病。有些患者以吞咽、呼吸困难为主，亦被误诊为食道或神经质的问题。一般而言，早期的症状并不典型，易于其他疾病混淆。

四、早期诊断

早期诊断，除了神经外科临床检查外，还需要做肌电图、神经传导速度、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查甚至肌肉活检。

五、治疗

一般支持治疗法：对诊治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道功能，若口水多，可给予阿米替林25mg/晚；若痰多，可给予雾化吸入及化痰药如沐舒坦；若出现情绪低落，可给予文拉法辛75mg抗抑郁治疗等。还要多翻身以防止褥疮发生。

营养支持：进食障碍，给予鼻饲或PEG（经皮胃造瘘）；

特殊疗法：目前美国FDA唯一认证的治疗ALS药物为利鲁唑。

呼吸治疗：开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用BiBAP（双正压呼吸器）帮助呼吸，发生进一步衰竭时，则需器官切开，使用人工呼吸器，但医生要跟患者及家属讲清楚预后和可能情况。

六：分类

目前运动神经元疾病（motorneurondiseases，MNDs）指一大类有运动神经元损害的疾病，包括

肌肉萎缩侧索硬化（ALS）（运动神经元病，motorneurondiseases，MND）

进行性肌萎缩（PMA）

原发性侧索硬化（PLS）

进行性延髓（秋）麻痹（PBP）

延髓性肌萎缩（SMA)

痉挛性截瘫（HSP）

多灶性运动神经病（MMN）

平山并（Hirayamadisease）

肯尼迪病（Kennedydisease）

脊髓灰质炎后综合征（postpoliosyndrome）

排骨肌萎缩症脊髓型（SpinaltypeofCMT）