正是人间四月天,坐落于绿树成荫的南昌路上的上海科学会堂在年4月27日迎来了隆重的第十四届上海医学科技奖颁奖大会。此次科技盛事一共医院的一百余个项目报名,历经严格的筛选,最终有39个项目脱颖而出。医院神经内科卢家红教授团队的“骨骼肌疾病诊断流程的建立和新技术的应用”获得了三等奖。

骨骼肌疾病属于神经系统罕见病、疑难杂症的范畴,好发于儿童和青壮年,患者因四肢无力及萎缩而丧失独立生活能力,给家庭和社会带来沉重负担。由于该类疾病种类繁多,病因复杂,在实践中的误诊和漏诊普遍存在,诊断的困难给临床医生带来了很大挑战。许多肌营养不良患者常因误诊为“炎性肌病”而长期使用激素及免疫抑制剂,造成骨骼肌进一步损害以及其它副作用。而某些可治性遗传性肌病,则因为诊断不明而丧失了获取药物治疗的机会。

卢家红教授自年起创建团队主攻骨骼肌疾病,在完善和优化骨骼肌疾病诊断技术的同时,建立了骨骼肌标本库和数据库。经过10年的积累,医院神经内科建立了以骨骼肌病理、肌肉影像、抗体检测、蛋白印迹以及基因检测“五位一体”的诊断体系,明显提高了肌病的临床诊断水平,为部分罕见骨骼肌疾病的研究提供了中国人群的临床和分子资料。









































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