与您谈谈神经罕见病

罕见病，又称孤儿病，是指发病率极低的疾病。在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰~1‰的一类疾病的统称，其中80%以上属于遗传性疾病，且90%的罕见病是严重性疾病。目前，全球已知的罕见病有近种，约占人类疾病总数的10%，其中，约有50%的罕见病患者为儿童，30%的患儿寿命不足五年。

据估计我国罕见病患者已达万人。年由国家卫生健康委员会公布的《第一批罕见病目录》共计收录个病种，其中神经病学相关40个。作为罕见病多发的科室，为了让更多的为罕见病患者得到及时的诊治，在我科科主任洪道俊主任的积极参与下，医院成为中国罕见病联盟成员单位，并由国家卫生健康委员会颁发全国罕见病诊医院挂牌，我院积极开展罕见病的诊治工作。

我院中国罕见病联盟单位及全国罕见病诊疗协作网省级牵头单位挂牌

所谓协作才有力量，共享才有进步。为了让更多的医务人员能够更好的了解罕见病，认识罕见病，帮助更多的罕见病患者早期诊断，减少漏诊误诊。在洪道俊主任医师的主导下，于年12月15日成立了江西省罕见病联盟，希望借助此平台为江西的罕见病诊治事业贡献一份力量。洪道俊主任也在百忙之医院进行罕见病宣讲工作。

江西省整合医学学会罕见病成立大会现场及洪道俊主任各地巡讲罕见病

神经肌肉病是神经内科是一大类疾病，诊断较困难，需依托神经电生理、肌肉活检、周围神经活检必要时皮肤活检。肌肉疾病主要表现为肌无力，肌萎缩，肌肉肥大，肌肉不自主运动，肌肉易疲劳及肌痛；周围神经病主要表现为感觉障碍和肢体无力，伴随腱反射减低或消失等。目前我们制定了肌肉病及周围神经的检查和诊断程序。

如下：

肌肉病的检查和诊断程序：1、临床评估:肌肉疾病的表现为肢体无力、肌肉疼痛、肌萎缩、肌疲劳，如有这些症状首先予以肌酸激酶检查、肌电图。2、肌肉核磁检查：通过肌肉MRI确定疾病累及的范围以及严重程度，也可以帮助疾病类型的区分。3、病理检查：要确定肌肉疾病的性质，就要做肌肉病理检查。肌肉的病理检查是在肢体上取非常小的一块肌肉，进行冰冻切片进行组织血、酶组织化学和免疫组织化学染色，有时需要进行电镜检查。4、分子检查：对于炎性肌肉病需要做血清抗体检测，确定肌炎类型，对于遗传性肌肉病进行基因检查，区分种类。

周围神经病的检查和诊断程序：周围神经病的原因包括遗传和获得性，遗传性要进行基因检测，获得性原因包括：中毒、代谢、免疫、外伤、压迫和肿瘤。周围神经病的重要表现为肢体无力和感觉障碍。对于患者首先做周围神经传导速度检测，确定周围神经是否有病变以及病变影响的范围，如有问题而不能确定其原因，就要做病理检查。病理检查可以提供非常详细的病变程度以及提供病因线索，区别周围神经病是遗传性还是获得性，对于遗传性周围神经病通过病理检查确定疾病类型，而后指导基因检测，对于免疫性需要进行血液抗体检测，确定哪种抗体导致的周围神经病。周围神经病诊断流程：临床表现—电生理检测—病理检查—分子检查—治疗。

我科于年开展肌肉、周围神经及皮肤活检，神经病理实验室在洪道俊主任医师带领下，逐渐成长，目前由主任医师1名，副主任医生1名，主治医生2名，住院医生1名及其研究生，技术员1名的专业团队，医院开展长期合作。

洪道俊主任医师带领的神经病理团队部分人员，相信团队会越来越好

在仪器设备上我们拥有冰冻切片机、-80℃冰箱各1台，可以很好的长期保存并制作良好标本。对于肌肉标本我们可行组织学染色、酶组织化学染色，肌营养不良和炎性标记物免疫组织化学染色；周围神经标本进行石蜡切片、半薄切片和电镜检查。这些检查检验技术能够满足神经肌肉病理诊断需要，为我们诊断罕见的神经肌肉病提供了强大的支撑。

我们的专业技术人员吁亚庆医师在查看肌肉病理玻片

在强大的技术平台下，为了让病人得到更方便快捷的诊治，我院还特设了神经肌肉病及遗传专病门诊，提高了患者的就诊效率。

神经肌肉病及遗传门诊洪道俊主任医师在耐心的接诊患者。

为了方便病人，减少就医不便，我们开展了门诊活检，患者做完活检即可回家等待病理结果，我们的人员会及时电话告知患者病理结果。同时我们也组建了神经肌肉患者