福州90后小伙患罕见病病名就有24个

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福州新闻网8月17日讯（福州晚报见习记者林雅通讯员陈宇娟王思航）近日，福州“90后”小伙小林（化名）上班时突发癫痫，同事急忙将他医院治疗，意外发现他近两年来癫痫频繁发作是一种罕见病在作怪。小林医院神经内科季晓林主任医师，12年前他第一次癫痫发作，去医院开了药，吃了以后好长一段时间没有发作。直到2年前，包括这次又陆续发作了5次，每次都是在他比较疲劳的时候发作。据悉，小林癫痫发作时常伴有眼眶周围、太阳穴附近疼痛及视物模糊的情况。他曾去眼科就诊，医生说是视神经炎，治疗后疼痛和视物模糊很快缓解，他也没在意。针对小林的病情，医院季晓林主任、严金柱副主任医师组织了科室疑难病例讨论，反复分析病情并完善相关的检查后，他们有了新的发现：小林的视神经比常人细小，眼底视神经萎缩视觉诱发电位也存在异常。最后，医生通过中枢神经系统脱髓鞘疾病检测找到了答案，小林得的是一种罕见病，病名很长，叫“抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病”。严金柱介绍，这是近年来提出的一种罕见的自身免疫性中枢神经系统疾病。正常人体血液中含有低量的自身抗体，如果自身抗体的量超过某一水平则会对身体产生损伤，诱发疾病，这就是自身免疫性疾病。“该病多发于儿童，多累及视神经、脑、脊髓。”严金柱说，当累及视神经时，患者常常出现明显的眼痛或眼球转动痛、眼眶痛、视力下降；累及脑部时，可出现癫痫发作，甚至昏迷、智力下降；累及脊髓时，可出现肢体无力、感觉异常等。目前，小林仍在门诊随访中。医生给予激素及免疫抑制剂、抗癫痫治疗后，他的癫痫未再发作。